“Mi hija quiere vivir”: La historia de Josefina, maipucina con AME tipo 1 que el sistema público diagnosticó tarde y ahora le niega el tratamiento

Josefina nació en julio de 2024. Salió del hospital con un Apgar de 9/9, sin ningún indicio de que su cuerpo guardaba un secreto genético que cambiaría la vida de toda su familia. Al mes y medio, en sus controles de salud en el consultorio Michelle Bachelet, comenzaron las primeras señales: hipotonía —debilidad muscular—, un sonido peculiar en la garganta que los médicos llamaron «estipor». Y algo más: la pequeña no alcanzaba los hitos del desarrollo esperados para su edad.

Carolina Tapia, su madre, recuerda esos primeros meses con una mezcla de angustia y frustración. «Nos derivaron a estimulación temprana en el consultorio. La primera vez, la terapeuta ni siquiera quiso ver a Josefina», recuerda la madre. Al tercer mes, finalmente comenzaron las sesiones semanales, y la terapeuta confirmó lo que ya se sospechaba: había una hipotonía marcada.

Mientras tanto, el consultorio había derivado a Josefina al Hospital El Carmen para evaluación neurológica y otorrinolaringológica. Era aproximadamente septiembre de 2024, y las citas no llegaban.

Errores que costaron tiempo

Cuando Josefina tenía cerca de seis meses, ocurrió un momento que Carolina no olvidará. «La terapeuta me miró y me dijo así, textual: ‘De la guata, yo siento que su hija tiene algo más. Le recomendaría que no esperara que la llamen del hospital y, si puede, vaya a uno particular’», cuenta la vecina.

Asustados, Carolina y su esposo comenzaron a buscar neurólogos particulares. Consiguieron una hora en la Clínica Dávila, la más pronto disponible, y en paralelo acudieron a un genetista en la Clínica de la Universidad de Chile, siguiendo el consejo de una tía de sala cuna cuyo hijo también padecía una enfermedad genética. Los exámenes particulares comenzaron a arrojar pistas: poca osificación en los huesos por falta de movimiento, hipotonía severa.

En diciembre, el Hospital El Carmen llamó, pero no para una cita presencial: fue una consulta telemática. «Yo les dije: ‘Mi hija está derivada por hipotonía, eso tienen que verlo, no puede ser online’. Me dijeron: ‘Esta es la única hora disponible’», recuerda Carolina.

Hubo una segunda cita telemática en esas mismas fechas. Recién en marzo de 2025, cuando Josefina ya tenía ocho meses, tuvo su primera consulta presencial en el Hospital El Carmen.

La hospitalización que aceleró el diagnóstico

En esa consulta de marzo, la pediatra detectó que Josefina tenía baja saturación de oxígeno, un sonido extraño en el pecho y signos de desnutrición. El diagnóstico inicial fue neumonía, y la pequeña fue hospitalizada de inmediato.

Josefina pasó dos meses en el hospital. Primero en pediatría, donde a pesar del oxígeno y los antibióticos no mejoraba del todo. El 10 de abril, apenas días después de ingresar (31 de marzo), le dio un paro respiratorio. Se ahogó con su propia saliva durante una sesión de kinesiología. La trasladaron a la UCI.

Fue allí, en la UCI del Hospital El Carmen, donde finalmente descubrieron que nunca había sido neumonía. El diagnóstico correcto era atelectasia: acumulación de secreciones en los pulmones que Josefina no podía expulsar porque no tenía fuerza para toser. Y esa falta de fuerza tenía un nombre: Atrofia Muscular Espinal tipo 1.

El neurólogo llegó, vio a Josefina y dijo: «Esto se parece a una atrofia muscular espinal, tenemos que hacer los exámenes». Los análisis genéticos se enviaron al extranjero. Según el protocolo, debían tardar 10 días hábiles. Se demoraron 15.

El resultado llegó cuando Josefina tenía 9 meses y 20 días. Veinte días que marcarían su destino.

La enfermedad: cuando las neuronas dejan de funcionar

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por mutaciones en el gen SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento de las neuronas motoras de la médula espinal. Sin esta proteína, las neuronas que controlan los músculos voluntarios —aquellas que nos permiten caminar, respirar, tragar, sostener la cabeza— comienzan a morir.

La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas de la enfermedad y se manifiesta durante los primeros seis meses de vida, con síntomas como debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía generalizada. Se considera una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 4 de cada 100.000 bebés, y representa la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

La enfermedad no tiene cura, pero desde 2019 existe un tratamiento revolucionario: Zolgensma (onasemnogén abeparvovec), una terapia génica que mediante una única administración intravenosa inserta una copia funcional del gen SMN1, permitiendo al cuerpo producir suficiente proteína SMN para rescatar las neuronas motoras vivas.

El medicamento, uno de los más caros del mundo con un costo aproximado de 1.600 millones de pesos chilenos, tiene una restricción crucial: debe administrarse en pacientes menores de dos años, siendo más efectivo cuanto más temprano se aplique.

El protocolo: «9 meses o nada»

Carolina recuerda con precisión el momento en que se enteraron de la noticia. «Una vez confirmado el resultado, había que ver el tratamiento. Y resulta que nosotros nos enteramos que la Josefina tenía AME a los 9 meses y 20 días, y el AME tiene un tratamiento que lo da el gobierno, lo da el ministerio, pero es hasta los 9 meses, cuando se detecta antes de los 9 meses».

El protocolo del Ministerio de Salud chileno establece que Zolgensma puede ser administrado únicamente a pacientes con AME tipo 1 diagnosticados antes de cumplir los 9 meses de edad. Josefina había sobrepasado ese límite por apenas 20 días.

«Entonces, nos rechazaron el medicamento por protocolo», explica Carolina con una voz evidentemente cansada.

El recurso de protección: esperanza y nueva decepción

Con el apoyo de la Fundación FAME (Familias con Atrofia Muscular Espinal), Carolina y su familia presentaron un recurso de protección. Para su sorpresa y alegría, en primera instancia fue aceptado. «Estábamos súper contentos. Incluso la fundación dijo que era algo histórico porque esto no había pasado», recuerda Carolina.

Pero la celebración duró poco. «Empezamos a notar que se estaban demorando mucho para llamarnos para hacer la infusión. Y ahí supimos que habían apelado», dice la vecina.

No fue solo una institución la que apeló. Fueron tres: el Hospital El Carmen, FONASA y el Servicio de Salud Metropolitano Central. «Es muy extraño porque siempre apela FONASA y esta vez apelaron los tres», señala Carolina. La apelación conjunta prosperó, y el medicamento fue rechazado nuevamente.

Carolina leyó el informe que resumía los alegatos de las tres instituciones, donde se afirmaba que Josefina presentaba «parálisis completa» y estaba conectada a un ventilador las 24 horas del día, lo que hacía que administrarle el medicamento fuera «un desperdicio de recursos» debido al «avanzado estado de su enfermedad».

Carolina niega categóricamente estos datos. «Eso no es así. Ella estuvo dos meses hospitalizada saliendo de una atelectasia donde tenía la mitad del pulmón tapado con secreción. Obviamente saliendo de una atelectasia va a tener un ventilador 24/7 porque tiene primero que salir de eso, que recuperar su sistema respiratorio completo», explica. «En ese entonces sí ella estuvo 24/7, pero ahora ella tiene 8 horas diarias de ventilador intercaladas, cada 2 horas, pero no tiene 24/7. Ella nunca estuvo paralizada completa».

La familia ha presentado una cuarta apelación, pero esta sigue el curso de un juicio normal que puede demorar meses. Mientras tanto, el reloj sigue corriendo: Zolgensma solo puede administrarse hasta los dos años. Josefina cumplirá un año y cuatro meses pronto.

Un respiro temporal en medio de la incertidumbre

En medio de esta pesadilla burocrática, apareció un rayo de esperanza. Desde el Hospital El Carmen se le facilitó un frasco de Risdiplam, un jarabe de administración diaria que también sirve para tratar la AME, aunque no es tan efectivo como la terapia génica. Un frasco cuesta aproximadamente 10 millones de pesos y dura cerca de 35 días según el peso del niño.

«Ya tenemos tres semanas de tratamiento, nos queda menos de la mitad del frasco y yo hablé en el hospital. Me dijeron que habían hecho una segunda solicitud, pero tenían que esperar aprobaciones», cuenta Carolina con preocupación. La directora que autorizó el primer frasco ya no está en el cargo; asumió oficialmente un nuevo director por concurso público.

La vida en pausa: una familia transformada

El día a día de la familia ha cambiado por completo. Carolina está con licencia médica desde abril de 2024, dado el complejo estado de salud metal en el que se ha mantenido ante toda esta situación, teniendo que enfrentar los rechazos del COMPIN. «Me están rechazando las licencias. La última vez que me pagaron una fue en abril», explica.

El esposo de Carolina tuvo que volver a trabajar. «Él es el que está aportando los recursos», explica ella. Mientras tanto, su hijo mayor, Joaquín de tres años, fue finalmente aceptado en un jardín infantil en septiembre. «Por ahí es un poco de alivio no estar pendiente de los dos, porque obviamente Joaquín tiene 3 años y ve que estamos súper pendientes de la hermana», relata Carolina.

Las rutinas de cuidado de Josefina son intensas y constantes. «En la mañana se parte haciéndole ambú, que es como inflarle un poco el pecho para que ella abra su tórax, porque ella todavía tiene un tórax estrecho. Se le aspira secreciones, se le pone la leche por gastrostomía, hay que estar pendiente de que no esté botando saliva porque ella todavía bota un poco de saliva. Entonces, aspirarla todo el día», enumera Carolina.

La alimentación es completamente por sonda gástrica. «Toma leche y come, pero todo a través de gastro». Además, hay que hacerle ejercicios constantes para evitar que los músculos se acorten. «Las rodillas las tiene un poco cortadas, no las estira completamente porque tiene muy duros los músculos», explica.

Recientemente, Josefina pudo ingresar a Teletón para rehabilitación especializada. Sin duda es una buena noticia, pero no reemplaza la necesidad urgente del tratamiento que podría detener el avance de su enfermedad.

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Atrapada en su propio cuerpo

Lo más doloroso para Carolina es saber que su hija está plenamente consciente de todo. «Ella con los ojos dice todo. Ella está consciente de todo», afirma con convicción.

«La Josefina tiene una vida por delante. Ella habla con los ojos. No le podemos permitir que ella esté atrapada en su propio cuerpo sin moverse», escribió el neurólogo de Josefina en uno de los informes para apelar el rechazo del medicamento.

Carolina lo ve cada día. «Ella intenta alcanzar cosas y a veces reclama, como que quiere moverse, lo quiere hacer, quiere alcanzar el juguete y no puede. Eso, verlo todos los días, igual impacta».

Joaquín, su hermano de tres años, también lo nota. «Le mueve los juguetitos, él también como que entiende. Tiene 3 años y quiere jugar con ella, y ella quiere jugar con el hermano […] Estamos recién ahora con el clima un poco mejor intentando salir con las precauciones, comprar el pan por último, para que también se acostumbre a la calle, porque está acostada todo el rato», agrega la madre.

Es un intento de normalidad en medio del caos, de darle a Josefina una experiencia de vida más allá de las cuatro paredes y los equipos médicos que la rodean.

Un mensaje a las autoridades

Cuando se le pregunta qué mensaje quisiera dar a las autoridades que mantienen el rechazo del tratamiento, Carolina responde con determinación:

«Josefina tenía hipotonía, tenía el tema de la garganta, no tenía control de cabeza, o sea, eran tres factores que indicaban que era una enfermedad neuromuscular. Y nosotros fuimos a todos los controles sanos, fuimos al hospital, fuimos al CESFAM, no perdíamos ninguna consulta y ningún especialista dijo: ‘Esto es una enfermedad neuromuscular’, teniendo no solo un síntoma, teniendo tres. Entonces, ¿cómo nadie se dio cuenta? ¿Cómo nadie nos dijo ‘oigan’ o cómo en el hospital no nos llamaron a neurología para ver luego el diagnóstico?».

Su voz se endurece cuando habla del protocolo: «Que por burocracia se deje fuera a una persona de un tratamiento, habiendo tratamiento… o sea, ni siquiera es como que ‘ya, veamos qué se puede hacer’, sino que se sabe qué se puede hacer. El tratamiento está disponible, es caro, pero existe. Y este medicamento existe hace muy poco, es súper reciente, pero existe, está».

Carolina también hace un llamado para que casos como el de Josefina no se repitan: «Ojalá que este tipo de síntomas sean vistos desde el primer momento. Creo que es necesario hacer ese tipo de exámenes al momento de nacer, que sea parte de los exámenes que se le hacen a los bebés».

Finalmente, sobre el proceso legal en curso, su frustración es palpable: «Toda esta parte de trámite, de juicio, que al final es solo para rechazar el tratamiento, sobre todo sabiendo que estamos contra el tiempo porque el medicamento se administra hasta los 2 años… La Josefina ya va a cumplir un año y cuatro. ¿Para qué vamos a estar retrasando algo que necesita? Es lo mismo, burocracia. No sé qué estamos esperando. En verdad no sé. ¿Qué se espera? ¿Que se muera? No sé. ¿Que la enfermedad avance para qué? ¿Para después no dárselo porque está muy avanzada?».

El caso de Josefina expone las grietas de un sistema que, según su familia, falló en el diagnóstico oportuno —con dos citas telemáticas inadecuadas y meses de espera— y ahora se aferra a un protocolo rígido que no contempla sus propios errores.

Hoy, Josefina sigue en casa, con su madre aspirándole las secreciones, alimentándola por sonda, haciéndole ejercicios para que sus músculos no se acorten más. Sigue mirando con esos ojos que, según todos los que la conocen, dicen todo. Ojos que quieren moverse, jugar, vivir.

Y el tiempo sigue corriendo.