Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Poco Frecuentes. Cabe señalar que no es una jornada para celebrar, sino que se busca generar conciencia, educar y visibilizar una realidad que aqueja a más de un 6% de la población mundial.
Si bien en la Biblioteca del Congreso Nacional (BCN) se estipula que en Chile no existe una definición legal en cuanto a la prevalencia de enfermedades raras, se estima que estas condiciones podrían llegar a afectar a más de 1 millón 500 mil personas.
Cabe señalar que se denomina enfermedad rara o poco frecuente a aquellas patologías que padecen muy pocas personas de la población general.
Por lo mismo, las enfermedades raras y poco frecuentes constituyen un problema de salud pública que demanda acciones específicas para su investigación y tratamiento.
¿Por qué el Día Mundial de Enfermedades Raras se conmemora el 28 de febrero?
Febrero es un mes particular porque, dependiendo del año, puede tener 28 o 29 días. Por lo mismo se escogió esta fecha para conmemorar el Día Mundial de Enfermedades Raras, asociando simbólicamente lo extraño de este mes con las patologías poco frecuentes.
De hecho, este día puede conmemorarse cada 28 o 29 de febrero, dependiendo de si el año es bisiesto o no.
Enfermedades Raras en el mundo y en Chile
Según lo indicado por la BCN, «dada la baja prevalencia que por definición las caracteriza y la gran diversidad de este tipo de enfermedades, una estrategia para enfrentarlas ha sido legislar y diseñar políticas para el conjunto de ellas. Esto es con un enfoque global, en vez de diseñar una política específica para cada enfermedad«.
En ese sentido, es importante destacar que, en varias ocasiones, estas enfermedades tienen un alto costo, ya que necesitan investigaciones y personal más específico que las enfermedades comunes.
A nivel mundial, según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, y la mayoría de ellas son genéticas. En Chile no hay registro de cuántas patologías de este tipo hay, pero solo 20 de ellas tienen protección financiera que ayuda a cubrir diagnóstico y tratamientos.
Las Garantías Explicitas en Salud (GES), estipuladas en la Ley 19.966, cubren 80 enfermedades, y entre las raras o poco frecuentes se encuentran Fibrosis Quística y Hemofilia, Artritis Idiopática Juvenil, Esclerosis Múltiple Recurrente Remitente y Lupus Eritematoso Sistémico.
El Programa de Tamizaje Neonatal también cubre tratamiento y diagnóstico para problemas metabólicos de nacimiento, como el hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria.
Finalmente está una de las leyes más conocidas para estos casos, la 20.850, más conocida como «Ley Ricarte Soto», enfocada justamente en un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo.
Algunas de las patologías incluidas en esta ley son la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Huntington, entre otros.
Desafíos sobre políticas públicas en Chile
Según la BCN, en abril del 2021, la Comisión Nacional de Enfermedades Pocos Frecuentes, le presentó al ministro de Salud de ese entonces, Enrique Paris, una serie de propuestas elaboradas por pacientes, médicos y otros profesionales de la salud enfocadas en estas patologías.
Tras estipular que “nuestro país no ha diseñado una política pública que se enfoque en las diversas necesidades de estas enfermedades», y que «no existe una definición legal de ellas, ni existe una institucionalidad especialmente encargada de estas enfermedades”, la propuesta principal señala la implementación de una estrategia regulatoria y el desarrollo de instrumentos para políticas integrales y sustentables.
Asimismo, se llegó a la conclusión de la necesidad de la creación de un registro nacional de enfermedades raras en Chile.
Si bien en esa oportunidad el jefe de carteras decidió incorporar las enfermedades raras en los Objetivos Sanitarios de la Estrategia Nacional de Salud, el periodo que comprende este proyecto es hasta el 2030, y aún queda mucho por avanzar en esta materia.
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