Día Mundial de las Enfermedades Raras: conoce el caso de la extraña patología que padece maipucina de 14 años

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Rafaela enfermedad Síndrome de McCune Albright.

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Poco Frecuentes, y en La Voz quisimos destacar la historia de una chica maipucina que vive con dos extrañas patologías.

Rafaela Romo Cerda tiene 14 años, y en 2012 le diagnosticaron Síndrome de McCune Albright, una patología genética no hereditaria que en la mayoría de los casos afecta a las hormonas, la pigmentación de la piel y los huesos.

Sin embargo, de los síntomas comunes que trae consigo este síndrome, a Rafaela se le manifestó solo el que afecta a los huesos, lo que se tradujo en una Displasia Fibrosa Poliostótica, siendo así más propensa a fracturarse.

Paola Cerda, madre de Rafaela, conversó con La Voz y aseguró que «existen cinco niños en Chile con esta enfermedad y en todos se ha manifestado de distinta manera».

La madre cuenta que llegaron al diagnóstico de su hija en 2012, cuando Rafaela se cayó a tan solo 8 centímetros del suelo y se fracturó el fémur izquierdo. «Se partió en dos de la nada», precisó.

«De ahí vinieron un montón de exámenes, fue traumático verla así para nosotros… De hecho fue super grave, con su papá hasta estuvimos detenidos porque nos decían que se nos había caído del segundo piso, o que la habíamos atropellado y lo queríamos ocultar», recuerda Paola.

Después de varios exámenes más dieron con el diagnóstico correcto: «Ahí salió que la Rafi tenía esta mutación genética», explica la madre, añadiendo que en cuando recibieron la noticia quedaron en shock.

«Internet te da mucha información pero no toda se acerca mucho a lo que tu hijo o hija pueda tener», dice, asegurando que en ese momento los doctores tampoco se manejaban al 100% con las patologías de Rafaela.

«Fue muy difícil porque no hay muchos pacientes con esto, es una enfermedad rara, poco frecuente, entonces los doctores fueron probando con la Rafi en base a lo que ellos sabían«, expone Paola.

Sin embargo, y a pesar de que no había (ni hay) demasiada información al respecto, los especialistas le aseguraron que se trataba de una enfermedad degenerativa, que no empeoraría en el tiempo pero que tampoco tiene cura.

De todas formas, Paola asegura que hace unos años entraron a Teletón, y ahora su hija hace su vida totalmente normal en la parte neurológica, va al Liceo Tecnológico Enrique Kirberg, en Maipú, e incluso baila.

«En 2021 entramos a la Teletón y nos cambió la vida, ya la han operado tres veces a través de la Teletón y ha sido totalmente gratuito. Ahí le mandaron a hacer unas zapatillas especiales y bastones. Ella es super independiente«, asegura la madre.

Además de la Teletón, Rafaela se atiende en el Hospital Exequiel González Cortés, donde ve a un endocrinólogo y se controla con exámenes de sangre cada seis meses.

Si bien no ha significado mucho gasto económico, su madre advierte que a veces la espera, como en cualquier otro hospital, hay demora en la atención de urgencias o poca disponibilidad de los especialistas que su hija necesita. Sin embargo, ha cubierto todos sus requerimientos para que hoy Rafaela pueda bailar y jugar teniendo controladas sus enfermedades.

«Sus fracturas son dolorosas, tanto física como emocionalmente«, sostiene Paola, quien a pesar de las dificultades ha salido adelante con su hija.

Rafaela además tiene dos hermanos: Iker, de 6 años, y Antonella, de 4. «A veces les cuesta entender lo que le pasa a su hermana grande, pero la ayudan, van a Teletón con ella, la apoyan…«, dice la madre maipucina.

Si bien Paola sabe la importancia de visibilizar las enfermedades raras, hace énfasis en que su llamado es «a la empatía. La gente en situación de discapacidad se visibiliza solamente en la Teletón, pero es un diario vivir«.

«Yo no vivo cerca del liceo de la Rafi, tengo que tomar colectivo y a veces micro y noto que no hay ningún tipo de empatía. Me gustaría que, más allá de concientizar sobre una enfermedad poco frecuente, se genere más empatía con las personas en situación de discapacidad«, menciona la madre.

«Esta enfermedad te provoca una discapacidad importante. La Rafi no puede correr, no puede saltar, no puede hacer deportes de alto impacto», explica Paola, quien finaliza agradeciendo el espacio para hablar sobre estos temas tan importantes y de los que poco se habla.

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